产前诊断

无创DNA产前检测十问十答

2022-12-25

问:无创DNA产前检测是个啥?

答:无创DNA筛查是通过静脉采血,从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险,其检出率分别为不低于98%、95%、90%。其在这3项的筛检效力优于唐氏筛查。


问:无创DNA检测结果中的21、18、13三体分别指什么?

答:每个正常人都有46条,也就是23对染色体,胎儿也是一样的,如果多一条或少一条染色体就会出现错误。如果出现的错误大,胚胎妊娠早期就会停滞发育或者反复流产,如果出现的错误小,胎儿可以足月出生,但是会出现严重的出生缺陷,比如智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊等等。21、18、13这三个数字是染色体的编码序号,每一个编码的染色体都是两条,一条来自父亲,一条来自母亲。比如:胎儿的21号染色体比正常的多出来一个,就叫21-三体,也称唐氏综合征,同理,18-三体综合征就是18号染色体多了一条,也叫爱德华氏综合征,13-三体综合征就是13号染色体多了一条,也叫帕陶氏综合征。


问:无创DNA产前检测在什么时候做比较合适?

答:其实无创DNA产前检测,在整个孕期都可以做。但是根据我国产前诊断管理办法的相关规定,孕28周前应该尽早完善产前筛查与诊断,因为28周后胎儿具有生命力。目前无创DNA产前筛查的适宜检测时间是12-22孕周。在早于12孕周时进行检测,可能会因外周血中胎儿游离的DNA浓度过低而达不到检测要求,而在孕22周前检测可以为之后的诊疗预留充分的时间。\


问:是不是排除了这三种病,就代表孩子健康了?

答:无创DNA筛查是通过静脉采血,从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险,其检出率分别为不低于98%、95%、90%。其在这3项的筛检效力优于唐氏筛查。


问:无创抽血要不要空腹?多久出报告?

答:不需要空腹,报告7-10个工作日精准呈现,有异常会电话通知。如果因为样本质量不符合检测要求,会通知孕妈需要重新采血,报告时间以重新采血时间算起。

问:哪些孕妈妈更适合无创DNA产前检测?

答:怀孕12-22周、年龄在35岁以下的孕妈,没有发生过胚胎停育、反复流产;没有家族遗传病史,孕前三个月及孕期没有接触过可能导致胎儿发育异常的物质,夫妻双方家族中没有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容的亲属,都可以先通过无创DNA检测来进行最常见染色体疾病的初步筛查。


问:无创DNA产前检测和无创DNA-PLUS产前检测有什么区别?

答:大家已经知道,无创DNA检测主要筛查三种常见的染色体异常,如21-三体、18-三体、13-三体,犹如我们常用的苹果手机基础版。但是染色体疾病远不止这三种,而无创DNA-PLUS就像苹果手机的PLUS升级版,它在无创DNA检测的基础上又增加了检测15-20种染色体疾病,同样抽取一管血,呈现更多的检测信息可以大大提高对染色体疾病的检测能力,覆盖更多更广的疾病范围,对胎宝宝做更多的评估,也会让孕妈妈更安心。


问:无创DNA检测结果提示一项高风险、其余两项正常该怎么办?

答:无创DNA检测是通过提取母亲血液中胎盘的DNA碎片来间接推测胎儿染色体疾病风险的,准确率可以达到92%。但毕竟是胎盘的DNA碎片,不是胎儿本身的DNA,并且结果有可能存在假阳性,所以结果提示一项或多项高风险时,一定要进一步做羊水穿刺来获取胎儿的DNA,明确诊断。


问:“无创准确率这么高,如果高风险想直接引产”,可以吗?

答:不可以,因为无创是筛查,虽然准确率高,但无创DNA提示“高风险”时,只代表胎儿患目标疾病的风险相对较高,并不代表确认胎儿一定患该病,也就是存在假阳性(误诊)可能。接下来,必须通过羊膜腔穿刺检查胎儿染色体进行确诊。如果确诊可以选择优生引产。不可以依据“无创DNA高风险”直接将胎儿引产。


问:无创低风险,后期还需要做B超吗?

答:很需要,必须要做。因为无创跟羊水穿刺都是针对细胞里微观的染色体检查的,是不能够发现胎儿外在结构畸形的,所以B超排畸检查非常重要。

虽然无创DNA产前检测具有取样安全、无流产风险、筛查率高等特点,但有部分孕妈妈如唐筛高风险、预产年龄≥35岁的孕妈妈等,应优先考虑羊水穿刺,具体检查方案可前往佳音医院产前诊断中心详细咨询医生。