常规孕检一项不落，为啥还生缺陷娃娃？

我国是出生缺陷高发国家，据统计，我国新生儿出生缺陷率约为 5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发育期，影像学检查不易发现是否存在单基因遗传病，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。

案例
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2021年5月，艾琳（化名）生下一个女宝，在新生儿听力测试时，发现宝宝的听力不过关，进一步检查后发现宝宝患有先天性耳聋。得知这一消息，艾琳夫妇不能面对这个事实：夫妻二人的听力没有任何问题，而且在怀孕过程中相关的B超、四维彩超、唐氏筛查等孕检项目一个没落，为什么生出的宝宝还是出了问题？后期艾琳夫妇做了基因检测，发现自己和丈夫竟然都是隐性耳聋致病基因携带者。虽然自身没有发病，但是有1/4的概率会生出携带先天性耳聋基因的孩子。而他们的宝宝很不幸的成为了这四分之一。         
实际上，只要在孕前或者孕早期对高发的单基因遗传病进行扩展性携带者筛查（PECS），就能预知疾病的发生风险，之后通过胚胎植入前诊断或产前诊断就能有效防控此类出生缺陷。

01:什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，突变可能来自父母，也可能源于自身，并且都有可能遗传给下一代。单基因遗传病的种类有很多，目前己发现8000多种，综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率（1/680）。大多数单基因遗传病会致畸、致残甚至致死，仅5%有有效的治疗药物，而且大多治疗费用昂贵。

02:孕前为什么要做PECS检查？

据权威研究报告显示，平均每个人会携带2.8个隐性遗传病的致病突变。因此，很多看似健康的夫妻，可能会“非常巧合”地携带了相同的致病突变。如果夫妻双方都携带了相同疾病的致病突变，其后代患病的概率为1/4，而这些异常在常规孕前体检中无法检测出来，通常在出生后才发现问题，而此时为时已晚。因此，在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查，及时发现致病基因携带情况，可以帮助新生儿父母在了解自身健康状况的同时，有效避免缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

03:PECS能够检测出哪些疾病？

基于高通量测序技术，佳音医院的PECS检测技术能够一次性对456种遗传病进行检测，为孕前夫妻提供有效的生育指导，从而有效避免遗传缺陷基因向亲子代间传递。

04:PECS适用于哪些人群？

早孕期（≤16周）女性
备孕夫妇（关注生育健康人群）
遗传病高发地区人群
有遗传病患儿生育史的夫妇
近亲婚配人群
配子供者在进行其他筛查检测前
一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇
……

 
佳音医院产前诊断专家建议，由于每个人都可能是遗传病基因携带者，所以为了避免出生缺陷，健康孕育下一代，建议所有孕产妇和育龄夫妇都应进行遗传病携带者筛查。

撰文：张永丽  图片来源于网络