各位准爸准妈,大家好啊!听说前两天我的好兄弟——无创DNA筛查跟大家见面时介绍了我,好多人也非常喜欢我,今天我就抽空来和大家唠唠嗑,聊一聊我的日常工作。
我和无创DNA筛查一样,都供职于佳音医院产前诊断中心,我的学名是“羊膜腔穿刺术”,能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体重复和缺失,是了解胎宝宝是否患有由最基本遗传物质导致的胎儿病症,如智力低下、发育迟缓、多发脏器畸形等……我是产前诊断的重要手段。
我的工作内容其实也不神秘,主要是利用孕妈妈妊娠中期以后的羊水来进行检测,一般为孕16-23周的孕妈妈们服务得较多。此时孕妈腹中的羊水主要来源于胎儿尿液及羊膜上皮渗漏,其中含有宝宝皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物,我的工作就是通过抽取羊水得到胎儿的游离细胞,再利用这些游离细胞进一步诊断分析胎儿是否存在异常。
回顾我在佳音医院产前诊断中心2020年全年的工作,印象最深的就是孕妈古丽了。2020年3月,怀有双胎的古丽拿到了无创DNA检测结果,结果显示21-三体高风险。但是当地医院却无法回答她到底是两个宝宝都是21-三体高风险?还是只有一个?如果只有一个又究竟是哪个宝宝高风险?带着一系列的疑问,古丽来到佳音医院向产前诊断中心伊江燕主任求助。
这时候就轮到我大展身手了。经过我缜密严谨的检测,给出了明确诊断:位于古丽子宫内右二位置的胎儿为染色体47,XN,+21,确诊为“唐氏儿”。最终通过减胎手术,伊江燕主任完美地帮古丽留住了一胎健康宝宝。目前,这个健康的“小王子”已经降生,一家人尽享天伦之乐。
其实作为产前诊断“兄弟连”的一员,我的出场率并不高(因为我并不是常规的产检项目啦),但是对于某些准妈妈来说,我其实是她们必须要选择和经历的检查。比如预产期时孕妈妈的年龄大过35岁,又或是唐氏筛查或无创DNA检查结果提示染色体异常高风险,尤其是既往有生育过胎儿畸形、染色体异常或者不明原因流产的孕产史以及夫妻双方任何一方有家族遗传病、染色体异常以及超声检查时发现胎儿结构异常等情况时,我就必须出马了,因为毕竟我是江湖人称“诊断金标准”嘛!
有很多准爸准妈担心我的安全性,其实大可不必。我一般是在孕中期为孕妈妈服务,此时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水池,经超声引导定位,在超声可视的状态下医生会避开胎盘和胎儿,选择羊水池较宽、羊水量较多的位置,用一根比采血针还细的针管抽取少量羊水,孕妈们会感觉像被蚂蚁轻轻咬了一下。而且孕妈可以通过屏幕看到整个抽取羊水的过程,也可以和医生全程交流,既简单又安全。
佳音医院产前诊断中心成立于2015年,率先在新疆开展双胎“羊水穿刺”,一次穿刺成功率达100%,胎儿术后一周流产率为0。持续为客户创造安全、有效,简单便捷和具有同理心人性关怀的医疗体验,是佳音医院的一贯追求。