产前诊断

世界杯开幕式上的罕见病男孩,他是谁?

2022-11-26

2022年11月20日,卡塔尔世界杯开幕式在海湾球场举行。开幕式上一位“半身小伙”用双手支撑着身体行走,在场地从容发言,他的出现赢得全场欢呼,震撼了无数人,他是谁?

加尼姆·阿尔·穆夫塔,20岁,是今年世界杯大使之一,目前他正在攻读大学学位,目标是成为一名外交官。他的经历正在感动着越来越多的人。很多网友表示:“这是本届世界杯开幕式上最难忘的环节之一。”

出生时患有罕见病,但他从未向命运屈服

2002年5月5日穆夫塔出生于卡塔尔,伴随他来到这个世界的是一种极其罕见的疾病——尾椎退化综合征(caudal regression syndrome,CRS)。它会导致患者在出生时便失去下半身。

但穆夫塔没有向自己的命运屈服。他认为应该利用一切自己所拥有的东西,而不是执着于没有的。在父母的帮助下,他学会了用手行走,积极乐观地参加各项运动:绿茵场、泳池、滑板场都有他的身影,他甚至还爱上了极限运动。

穆夫塔是当今青年中的杰出模范,他说:在未来,他将全心全意地履行自己的慈善使命。


什么是尾椎退化综合征(CRS)?

尾椎退化综合征又称骶尾骨发育不全,是少见的先天性畸形,从孤立的骶尾椎部分发育不全到更严重的畸形不等。包括部分或全部骶尾椎甚至腰椎。CRS一词最早于 1964年由Duhmel提出,来描述腰骶部脊柱的缺失、骶尾部畸形序列表现,当时认为并腿畸形是CRS最严重的表现形式。CRS为散发,迄今为止有300例关于CRS的报道,发生率约为1∶60000,XY 与 XX 的比例为 2.7∶1。

尾椎退化综合征有哪些发育异常?

尾椎退化综合征发育异常可导致骨盆畸形、下肢异常(即膝关节屈曲、足部内翻)以及不同严重程度的运动和神经功能障碍。下部胸椎缺如,常合并复杂的脏器畸形,可能会出现泌尿系统、生殖系统及肛门、直肠先天畸形及肾脏肺脏发育不全等。

泌尿生殖系统异常可涉及单侧或双侧肾发育不全、肾异位和输尿管融合,通常会导致尿路梗阻、神经源性膀胱、遗尿或膀胱输尿管反流。

胃肠道异常可能包括无法控制排便(失禁、大便)和肛门闭锁。经常观察到先天性心脏异常。I型下疝(Chiari I)畸形、前脑全裂、慢性高血压和唇腭裂的病例也有报道。据报道孕妇罹患糖尿病、遗传易感性及血流灌注不足等均为可能致病因素。

CRS一旦产前明确诊断应中止妊娠,如果选择继续妊娠,孕妇应行常规产前超声检查。CRS预后取决于脊髓缺陷的严重程度及相关畸形,绝大部分存活者均需要进行泌尿系及外科矫正手术,由于病因不可逆,治疗只是尽可能使患儿达到正常状态,对于医生及父母,治疗是一种挑战,需要多学科协作帮助患儿有更好的生活质量。

据报道,由于 VACTERL综合征(食道闭锁)和 CRS可在妊娠期共存,最终需通过染色体核型检查、针对性基因检查进行鉴别。对于CRS的产前诊断,超声优于MRI,能提供更多信息。

(图片来源于网络)

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