预防出生缺陷的三道防线

我国是世界上
出生缺陷的高发国家之一
每年的出生缺陷儿
数量高达80万-120万人

出生缺陷
严重影响儿童生命健康和生活质量
什么是出生缺陷？
孕期怎么预防？
佳音医院产前诊断专家将为您答疑解惑

什么是出生缺陷？

出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷？

出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响：遗传因素：25%、不明原因：65%（遗传与环境因素）、环境因素：10%（放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%）。

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，比如孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线），或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，高龄妊娠、孕期营养缺乏、孕妇使用某些药物也可能增加胎儿畸形的发生率。

如何预防出生缺陷？

第一道防线：婚前医学检查和孕前保健

女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁。优质备孕需要夫妻双方共同参与，准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询。这个步骤一般包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。比如，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。

第二道防线：孕期保健

孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。

另外，唐氏筛查、无创DNA检测可以在正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施。

第三道防线：新生儿疾病筛查

做好新生儿疾病筛查和孩子出生后系统体检，对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。

佳音医院产前诊断专家提醒准爸妈们，牢记这三道防线，才能为宝宝筑起一道坚实的防护屏障。

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