预防唐宝宝出生 你我都值得关注

“唐氏综合征患者”也称为“唐宝宝”，是最常见的新生儿染色体疾病之一，每600-800个宝宝中会随机出现一例。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。

虽然只有一条染色体的差异，却给唐氏综合征患者带来了严重的智力和体格发育缺陷以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等面容上的差别。同时在他们的发育成长的过程中，还可能伴有听力缺陷、先天性心脏病、白血病等其他并发症。据研究报道，每新发一例唐氏综合征将会给家庭造成超过40万元的经济损失。这些疾病会给患者的家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育“唐宝宝”的风险。今天佳音医院产前诊断科专家就带大家一起来看下如何防止“唐宝宝”的出生。

如何防止唐宝宝的出生呢？

目前在临床上，通过有产前筛查与产前诊断及时干预，是防治的最有效的措施。唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。

01：做好孕早期(11周-13+6周)时的早期筛查

也就是说当孕妇怀孕77天到139天的时候，要去进行外周血的检测和超声筛查胎儿颈部透明带（NT）和胎儿鼻骨测量（NB）确定怀有唐氏儿风险度的高低。

超声检查提示早孕期发现NT厚，三尖瓣反流，完全性心内膜垫缺损，鼻骨显示不清，静脉导管A波反向等都是高风险指标，染色体异常几率大，应进一步检查，我们随访出现上述情况的妊娠结局，20%以上是唐宝宝。

02：重视孕中期（14-22周）唐氏筛查

当孕妇怀孕100天到154天的时候，抽取外周血检测甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇和抑制素A进行血清学的二联，三联或四联检查，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率。

03：无创DNA产前筛查技术

通过采集孕产妇12-22周的静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。 

需要强调的是， “唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。因此，产前筛查检测结果为高风险孕产妇，需接受羊水穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

羊水穿刺细胞核型分析是诊断唐宝宝的最终标准。羊水穿刺一般在孕16到22周之间进行，是有创性检查，检查带来的风险概率非常非常低，医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术，几乎可以避免，因此高风险的孕妇不用惧怕羊水穿刺。

佳音医院产前诊断专家提倡，大家要积极行动起来，做好预防和检查，避免出生缺陷，减少唐宝宝的出生。

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