产前诊断

“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

2021-04-14

“真的是太感谢了,终于可以安心了!幸亏当时来到佳音医院,可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来!”黄丽(化名)忍不住拥抱了伊江燕主任,眼睛里泛着激动的泪花……

2013年黄丽夫妇结婚,婚后不久就怀孕了,一家人非常高兴。但当孩子出生后,慢慢发现宝宝出现吞咽和喂养困难,而且头也抬不起来,腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了,开始东奔西走为孩子检查,最后在乌鲁木齐儿童医院确诊宝宝患有脊髓性肌萎缩症。本来宝宝的出生令一家人欢天喜地,但这个诊断却犹如晴天霹雳,阴霾立刻笼罩了整个家庭。

时隔七年之后,黄丽再次怀孕。她的心情既激动又忐忑,激动的是终于迎来了第二个宝宝,忐忑的是,实在担心会和老大有一样的问题。“我们夫妻俩都健康,为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢?”黄丽夫妇带着疑惑,来到佳音医院找到产前诊断门诊伊江燕主任。

伊江燕主任仔细询问过病史后,耐心解释到:脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。一旦致病,患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失,呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响。这一过程可能是渐进式的,也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因(SMN),SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2,其中SMN1的突变会直接导致SMA,而SMN2由于只能表达少量具有活性的SMN蛋白,其缺失会影响SMA的严重程度。因此, SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变,相应的SMN1杂合突变就是携带者。

患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变,但并没有表现出SMA的症状。当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者,并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时,就会导致宝宝患有脊髓性肌萎缩症了。

伊江燕主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测,3天后结果就出来了。果然像伊江燕主任预料的那样,黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者。

随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断。15天后,实验室传来令人兴奋的消息,经过检测,二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因,也就是说二宝是正常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时,就出现了文章开头的那一幕。

佳音医院产前诊断中心成立于2015年,率先在新疆开展双胎“羊水穿刺”,一次穿刺成功率达100%,胎儿术后一周流产率为0。持续为客户创造安全、有效,简单便捷和具有同理心人性关怀的医疗体验,是佳音医院的一贯追求。

文图/佳音医院产前诊断中心 马玲玲