产前诊断

国际SMA关爱日|预防出生缺陷,佳音医院一直在行动!

2022-08-14

2022年8月7日是第五个“国际SMA关爱日”,为提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解,以及对SMA群体的关爱支持。2018年中国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。今年的主题是“焕新生,共前行”。

什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病,最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限,而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。

SMA会遗传给下一代吗?

SMA是一种常染色体隐性遗传病,发病的对象不分男女、种族、年龄。常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生无症状携带者的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。


SMA的治疗方法

佳音医院产前诊断专家表示,目前SMA尚无有效治疗手段,所以预防才是关键。孕前、产前SMA筛查是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA致病基因的家族。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者,则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者,则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水或者脐带血进行产前诊断,可以有效地避免SMA患儿的出生,达到优生优育的目的。


SMA携带者筛查怎么做?

SMA携带者是没有症状的,只有通过SMA基因检测才能进行筛查。孕期是无法通过超声影像等普通产检手段发现胎儿是否携带或患有SMA。所以,建议夫妻双方在孕前或孕期进行SMA携带者筛查。如果筛查发现夫妻双方都是SMA基因携带者,在孕前可以通过第三代试管婴儿技术避免生育SMA患儿。

佳音医院生殖医学中心于2018年7月通过国家卫健委专家组评审,获批取得植入前胚胎遗传学诊断技术(PGT,又称第三代试管婴儿技术)正式运行资质,是新疆首家获得这项资质的生殖医学中心。佳音医院生殖医学专家提醒所有准备为人父母的朋友们,优生优育事关孩子和家庭的终生幸福,千万不能心存侥幸,该做的检查一项也不能少。有家族遗传史的家庭,更要在准备生宝宝之前到遗传咨询中心门诊与专家们商讨安全的孕育方案。佳音医院,一直致力于为每个家庭的优生优育保驾护航。