产前诊断

国际罕见病日——这些罕见病您知道多少?

2021-03-05

 

2021年2月28日是第14个国际罕见病日,根据世界卫生组织的统计,世界上有6000~8000种罕见病,并且每年以250多种的数量新增,影响着多达4亿患者的生活。罕见病虽然带着“罕见”两个字,但是却时不时地在我们身边发生。对于这些患者来说,从获得确切诊断到找到有效疗法,都面对着更为严峻的挑战。

 

罕见病是一大类发病率很低,大多数具有遗传性的疾病,也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。各国(地区)对罕见病认定的标准存在一定差异。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。

 

 

全世界有6000多种已确定的罕见病,有超过3亿人患有其中的一种或多种疾病。虽然每种罕见疾病可能只影响少数人,且分散在世界各地,但综合起来,直接受影响的人数占全球人口的3.5%~5.9%,相当于世界第三大国家的人口。

 

72%的罕见疾病是遗传性的,其他则是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起,或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。广为人知的罕见病有渐冻症、脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

 

 

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。然而罕见病的疾病和症状特征多种多样,相同疾病不同患者间的表现也有差异。此外,罕见病早期的一些症状非常普通和常见,难以察觉,导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

 

2018年5月国家卫健委等五部门发布《第一批罕见病目录》,共121种。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后,其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。罕见病还包括苯丙酮尿症半乳糖血症,亨廷顿舞蹈病,卡尔曼综合征,马凡综合征,进行性肌营养不良等。

 

 

今天带大家一起认识其中的4种罕见病。

 

苯丙酮尿症

 

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床表现为智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。大多患者优先考虑去儿科就诊,苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈,为终身疾病,需要终身治疗。治疗及时,控制良好,一般不会影响自然寿命。

 


血友病

 

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病,根据缺乏的凝血因子的不同,可以分为缺乏凝血因子Ⅷ的血友病A和凝血因子Ⅸ的血友病B,其中以血友病A较为常见。典型血友病患者常以阳性家族史、自幼发病、自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征。我国血友病登记信息管理系统数据显示,国内血友病A病人占80%~85%,血友病B病人占15%~20%。

 


半乳糖血症

 

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的三种相关酶先天缺陷,导致半乳糖不能转化为葡萄糖被机体利用,体内半乳糖蓄积引起的遗传代谢性疾病。经典的半乳糖血症常表现为拒乳、恶心、呕吐、肝功能损害、蛋白尿,甚至白内障和智力障碍,轻者可无症状。发病人群为出生数天的婴儿,中国人发病率约为1/50000。

 


进行性肌营养不良

 

进行性肌营养不良是一组因基因突变导致的肌肉变性病,主要的临床表现是骨骼肌进行性无力、萎缩,还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。不同类型的进行性肌营养不良的发病时间、进展速度、严重程度有很大差异,应采取对症治疗的原则。

 

 

如何从源头阻断罕见病患儿出生?

可利用试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术助孕
阻断治病基因向子代传递
从源头彻底阻断罕见病的家族噩梦
目前该技术已经帮助
很多罕见病家庭生育健康的宝宝

 

佳音医院产前诊断中心是卫健委颁布并设立的母婴保健技术服务机构,具有产前筛查和产前诊断资质,佳音医院生殖医学中心胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)已正式运行,并通过PGT已成功阻断了“弹性纤维假黄色瘤”,“多囊肾”等多种单基因遗传病的遗传。拥有了一套完善的预防出生缺陷体系,能够在孕前、产前、产后新生儿期全面为您提供遗传咨询,胚胎植入前诊断,产前诊断,新生儿筛查,为优生优育保驾护航。

 

文/佳音医院产前诊断中心 赵琼珍  图片来源于网络