产前诊断

世界唐氏综合征日丨重视产前筛查 预防“唐宝宝”出生

2022-03-26

因为一条染色体的差异,为一些孩子带来的不仅是特殊的面容,还有智能上的障碍和体格发育的落后。这些孩子有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”,也称为“唐宝宝”。

2022年3月21日,这是一个特殊的日子,是第十一个“世界唐氏综合征日”。今年“世界唐氏综合征日”聚焦的主题是“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”。

01:什么是唐氏综合征?

唐氏综合征(Down syndrome,DS),也称为“21-三体综合征”,是由于21号染色体异常而引起的最常见的严重出生缺陷病之一。


(图1 正常染色体核型图)


(图2 21-三体核型图)

根据统计,唐氏综合征在全球的发生率约1/700~1/1000,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合征患儿。而且随着孕妇妊娠年龄的增加,生育唐氏综合征患儿的风险也呈倍数上升。

02:唐氏综合征有什么临床表现?

“唐宝宝”的主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

03:如何避免“唐宝宝”出生?

每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的女性都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性,事前无征兆,很多病例都没有家族史和明确的毒物接触史。

虽然“21-三体”目前无有效的预防方法,但是最好的预防手段是在产前进行早期筛查,确定风险并及时采取措施,避免唐宝宝的出生。

其实,已经怀孕的孕妈们也不必慌张,除了在孕期要注意预防肝炎感染、避免接触放射线及化学药物等,如果有家族史的孕妈一定要在孕期及时去做筛查,真正实现优生优育。


案例
case

2021年1月初,39岁的阿女士怀上了二宝,由于她已经属于高龄产妇,医生建议她进行无创DNA产前检测(NIPT),来检查宝宝是否患有13号,18号,21号三大染色体疾病。

一个星期后,无创DNA报告提示胎儿21号染色体三体高风险,随后在充分知情并同意的情况下,阿女士在佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺,确认胎儿为“21-三体综合征”,也就是说阿女士肚子里的宝宝为“唐宝宝”。在医生的建议下,阿女士选择了引产,最终避免了唐氏综合征胎儿的出生。

佳音医院产前诊断中心专家提示,目前,唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查、超声筛查、无创DNA产前检测等。其中无创DNA产前检测对唐氏综合征的检出率高,并且具有取样安全、无流产风险、灵敏度高、假阳性率低的特点。唐氏儿属先天愚型儿,目前无法治愈,会给家庭和社会带来沉重负担。因此,每个孕妇都要在孕期进行规范的产前检查,重视产前筛查和产前诊断,从而避免生出“唐宝宝”。

撰文:张永丽
图片来源于网络