关注“血友病”，不做“玻璃人”

你是否知道，当我们肆意玩耍时，有一些人却要时刻保持小心，不要让自己受到磕碰——生活中任何不经意的小伤都可能导致血流不止，身体如玻璃般“易碎”。他们是血友病患者，也因此被称为“玻璃人”。

2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及：预防出血”。

Q：什么是血友病？

血友病是由于凝血因子VIII或IX缺乏所致的一种先天性的遗传性出血性疾病。轻微的皮外伤并不会带来严重后果，更致命的问题在于内出血，如内脏出血、脑出血、膝关节、踝关节和肘关节。内出血将严重破坏器官和组织，甚至威胁到生命。

Q：血友病的遗传特点

血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X染色体隐性的遗传病。男性的染色体为一条X，一条Y，因此男性携带了血友病基因，会出现症状，如果女性仅携带了一条血友病基因不会表现出血友病的症状，不过女性通过生育会遗传给孩子。所以女性的携带者可能会生出患有血友病的孩子。

所以女性一般是携带者，男性容易发病，表现为女传男。如男性血友病患者跟正常女性结婚，子女中女孩一定是携带者，而男孩一定不会患病；如果女性携带者和正常男性结婚，生的男孩有一半可能生病，一半可能是正常人，生的女孩也是有一半可能是正常人，一半可能是携带者。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。

Q：如何预防血友病患儿出生？

高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群包括血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

佳音医院自2018年获批植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术（PGT）正式运行资质至今，已通过“第三代试管婴儿”技术帮助染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、染色体微缺失微重复、甲型血友病、多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、多发性骨软骨瘤、线粒体 DNA 耗竭综合征等患有染色体病和单基因遗传病的患者夫妇成功筛选正常胚胎进行移植，有效阻断了家族遗传病的发生。

撰文 | 张永丽
图片 | 摄图网