产前诊断

走近DMD,爱不止步于此

2021-09-11

什么是DMD?

假肥大型进行性肌营养不良(DMD,Duchennemusculardystrophhy),又称为杜氏肌营养不良症。DMD是一种几乎只发生在男孩身上的遗传性肌肉疾病,这是因为DMD属于X-连锁隐性遗传,属于生物学上的“重男轻女”,女性为携带者。我国发病率约为1/3500,以此推算我国每年约有400-500个DMD男婴出生,这无疑是一个沉重的社会负担。

为什么会患DMD,临床表现又是什么?

DMD基因位于Xp21.2-3,是已知人类最大的基因。分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上起支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。此基因突变导致蛋白功能异常,最终造成肌肉进行性坏死。DMD患者约1/3为新发突变,其余为X染色体隐性遗传。

杜氏肌营养不良症(DMD)在儿童期起病。表现为运动发育轻度迟滞,骨骼肌进行性无力萎缩,影响肢体运动功能,逐渐出现步态异常、上肢活动受限,自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病,20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

我们家孩子跟别的宝宝运动姿势不一样,感觉没有力气,是不是患有DMD?

当孩子表现出典型肌萎缩肌无力、运动姿态与同龄儿童不同、心肌酶在没有明显症状情况下增高时,家长要警惕DMD。患者幼儿期运动发育轻度迟滞,儿童期(5~6岁)运动能力开始下降,并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化,查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。结合血肌酶谱肌酸激酶明显升高(20~200倍)、肌电图呈肌源性损害,可临床疑诊DMD。确诊需基因检测,一般先用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测DMD基因大片段缺失和重复,如果未发现此类拷贝数异常再用高通量测序技术(NGS)检测微小突变。

我是DMD基因携带者,
如何才能拥有健康的宝宝?

佳音医院产前诊断专家介绍,由于目前DMD并没有有效的治疗手段,因此在孕妈妈怀孕期间,最好进行产前诊断以有效避免悲剧发生。也可以通过植入前胚胎遗传学检测技术(PGT技术,第三代试管婴儿技术)获得健康的宝宝。PGT是目前先进的预防出生缺陷的临床技术,可以通过孕前筛查检出有缺陷的胚胎,从而安全地移植健康的胚胎,阻断基因缺陷疾病向子代遗传。

文/佳音医院产前诊断中心 图片转自豌豆Sir