我们不一样！为什么我比其他宝妈多了一条染色体？

随着国家二孩、三孩政策不断放开，很多人把再要一个孩子的计划提上日程，董洁（化名）也是其中一员。“当初结婚时就想着要是有两个孩子就好了，奈何政策和经济条件都不允许。现在国家政策越来越好，我和老公就商量着打算要二胎。”董洁说，“可是备孕两年了，我的肚子一直没有动静，为此我们夫妻俩也很苦恼。”

考虑到自己今年已经40岁了，董洁和爱人商量着想通过辅助生殖技术来帮助自己生育宝宝。在闺蜜的建议下，董洁和爱人一起来到佳音医院。生殖医学中心的韩婷婷医生在询问了董洁的过往生育史之后，韩医生建议董洁先做生育力评估，之后根据她的身体情况再来制定合适的诊疗方案。

其他的检查报告还好，其中一份染色体检查报告提示：47，XXX。董洁不太理解其中的意思：三个X代表什么？这个是导致我总是不能怀孕的原因吗？可是我已经生育过一个健康的宝宝了呀？……带着种种疑问，董洁来到了佳音医院临床遗传科遗传咨询门诊。

遗传咨询门诊张坤主任告诉她：一般正常女性染色体核型为46，XX，正常男性的染色体核型为46，XY。如果母亲在减数分裂时期发生了X染色体的不分离，就会形成24XX的卵细胞，该卵细胞与染色体数目为23X的正常精子受精后就会形成47，XXX的胚胎，我们称之为“47，XXX综合征”（以往称为超雌）。此类患者大多无特殊临床症状并且可以生育。也有少数患者会表现为卵巢功能发育不良或原发性闭经，这类患者产生卵子就会有困难。如果可以正常产生卵子的话，在理论上也有形成配子的过程中染色体不平均分离的情况。

董洁听完张坤主任的解释后，虽然明白了自己的染色体为什么会多出一条来，也知道了47，XXX综合征的危害，在侥幸自己大宝一切健康的同时，更担心的是如果通过辅助生殖技术怀上二宝，那二宝还会是个正常的宝宝吗？

张坤主任表示，在辅助生殖技术日臻完善的今天，这个问题已不棘手。类似董洁这样的高龄妈妈，卵子非整倍体率发生明显增加导致其生殖力减退的情况还是较常见的，所以我们建议可以通过PGT-A（第三代试管婴儿）技术来获取健康的后代。PGT-A（第三代试管婴儿）技术除了可以排除23对染色体非整倍体异常外，而且移植的是囊胚，囊胚通常更具有生命力，质量较好，也具有更高的着床和妊娠能力。第三代试管婴儿技术可以在提高试管的成功率的同时，实现优生优育。

董洁夫妇采纳了张坤主任的建议，决定通过第三代试管婴儿技术来生育二宝。目前董洁已经进入试管婴儿周期治疗阶段，祝愿她的试管之旅一帆风顺，让我们一起静候佳音。

撰文：张永丽
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