产前诊断

“BaseWEH™全外显子”健康体检项目到底是啥?

2021-05-10

大家都知道疾病的发生、发展过程受到遗传和环境两方面的共同影响,其中遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因、基础。不同人群之所以会患上不同疾病,主要因为个体间存在着对各类疾病不同的易感基因,一旦这种疾病的易感基因受到后天环境、生活习惯等诱发因素的影响,人们就很容易患上疾病。再加上现在人们的生活压力越来越大,各种各样疾病找上门的机会也越来越高。因此,全面了解自身的基因状况,提早预测疾病风险,尽早采取干预措施,预防疾病的发生显得特别重要。

什么是外显子?


基因是由内含子和外显子组成,在基因表达过程中,内含子被剪切掉,外显子连接在一起,最终被表达为蛋白质,维持人体机能。

“BaseWEH™全外显子”健康体检项目就是针对人们的这些需求产生的,项目检测仅需抽取受检者5mL外周血,是一种无创的适合于各种人群的健康项目。它适用于具有家族遗传病史或肿瘤史的受检者及其家属;具有某些临床症状但尚未能确诊的受检者;需要进行药物反应检测的受检者;目前身体表面健康但有意了解其遗传病的遗传风险人士;对自身健康十分关注,并有意提高生活质量,规避患病风险者;处于婚、孕等人生重要阶段者等。

佳音医院分子遗传实验室专家介绍,佳音医院“BaseWEH™全外显子”健康体检项目能够精准、全面、高效检测与疾病相关的全外显子区内的基因变异。通过对个人全外显子组进行深度测序,一次性可获得约2万多个基因的外显子区域序列图谱,涉及5大类61种常见重大疾病(如遗传性肿瘤、心源性猝死、高血压、糖尿病、神经系统疾病等)、282种单基因遗传病(如地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良等)、4大代谢相关的健康特质基因(如叶酸代谢能力、酒精代谢能力、乳糖代谢能力、肥胖与能量代谢能力等)及7大类49种常见药物代谢(如血液循环系统用药、内分泌系统用药、消炎镇痛药、抗感染类用药、中枢神经系统用药、系统免疫用药等)。

佳音医院分子遗传实验室专家表示,提早了解自身的遗传特质,可以及早预防疾病的发生。针对检测结果,获得专业的疾病预防建议和个性化的健康咨询管理服务,做到早知晓、早预防、早治疗,使本该发生的疾病少发生、晚发生或是不发生,从而真正享受健康的生命之旅。

文/佳音医院分子遗传室 刘若男 /方奇