产前诊断

孕前先检查,地贫早预防

2023-05-21

什么是地中海贫血?

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传疾病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。

地中海贫血与一般贫血的区别?

贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它。而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

地中海贫血遗传规律?

若夫妻为同型地中海型贫血的携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。遗传规律如下:

1. 如果夫妻二人都不是地贫基因携带者,他们的子女一般不会有地贫基因。

2. 如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%的概率会遗传而成为地贫基因携带者。

3. 如果夫妻二人都是同型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有25%的概率是正常,50%的几率成为地贫基因携带者,25%的几率患上重型地贫。

怎样预防地中海贫血?

地中海贫血虽难治但可防,在地中海贫血高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地中海贫血的首要措施和重要策略。

夫妻双方通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地中海贫血筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。如果夫妻二人均为同型地贫基因携带者,建议进行产前诊断。

携带地贫基因的夫妻怎么获取健康下一代?

随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,已经可以实现从根源上阻断地贫基因遗传给下一代。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT),是在胚胎移植前提取第五或第六天胚胎的外胚层滋养细胞进行分析,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,将遗传信息无异常的正常胚胎植入子宫内,生育健康的宝宝。

佳音医院于2018年成为全疆首家获批胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)正式运行资质的医院。有孕育地中海贫血患儿风险的生育家庭可通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),来阻断疾病向子代传递,助力好孕,优生优育。


撰文 | 张永丽
图片 | 摄图网