传说中的羊水穿刺，真的有那么可怕吗？做了无创DNA，能代替羊水穿刺吗？
佳音医院产前诊断专家表示，羊水穿刺不是常规的产前检查项目，但是对某些准妈妈却是不得不选择和经历的一项检查。那么都有哪些孕妈需要进行羊水穿刺呢？
￭预产期时孕妈妈的年龄达到35岁
￭唐氏筛查或无创DNA检查结果提示染色体异常高风险
￭既往有生育过胎儿畸形、染色体异常或者不明原因流产的孕产史
￭夫妻双方任一方有家族遗传病
￭夫妻双方任一方染色体异常
￭本次怀孕超声检查时发现胎儿结构异常
羊水穿刺怎么做？
羊水穿刺操作很简单，超声定位后，找到羊水较多的区域，避开胎儿，用很细的21G羊水穿刺针经过母体腹壁穿入羊膜腔，抽取羊水量35ml送检染色体检查即可。
羊水穿刺有风险吗？
羊水穿刺风险很低，但是毕竟是有创操作，不得不面对如下风险：
1、穿刺失败：穿刺过程中可能因为胎盘位置不好、羊水过少、胎儿异常活动等原因造成穿刺失败。
2、穿刺导致宫内感染及流产，但感染及流产率低于3/1000。
3、羊水培养失败风险，但因为目前羊水细胞培养同时都进行CNV检查，因此失败率很低。
综上，羊水穿刺的实际风险很低，因此，准妈妈不要过分焦虑和恐惧。
羊水穿刺会损伤胎儿吗？
羊水穿刺一般在孕中期进行，此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有较宽的羊水池，在超声的引导下，在可视的状态下选择羊水池较宽和深的位置、避开胎儿进行穿刺操作，几乎不会伤到胎儿的。
羊水穿刺会疼吗？
羊水穿刺的穿刺针非常细，比一般的采血针还要细，而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏，所以穿刺过程中疼痛不明显，有些准妈妈甚至感觉不到任何不适。
无创DNA能否代替羊水穿刺
无创DNA不能代替羊水穿刺。因为无创DNA只是一种染色体异常的筛查手段，而羊水穿刺才是确诊的金标准。
无创DNA是通过抽取孕妇血液，对母血中的微量胎儿DNA片段进行分析，检测胎儿是否为13、18、21三体，目前研究报道显示诊断21-三体的准确率为99%；诊断13，18三体的准确率为95%左右。
无创DNA plus可以筛查性染色体异常和部分染色体微缺失和微重复，但性染色体检查的准确率仅为50%左右；部分染色体微缺失和微重复的准确率为60-70%。而羊水穿刺进行染色体检查的准确性为100%，因此，无创DNA的检查结果无法替代羊水穿刺。
羊水穿刺需要哪些术前准备 多久能出结果？
需要1周之内的血常规、CRP、凝血功能的检查报告单、胎儿超声报告单以及孕期的传染病病毒检测、血型报告单。羊水细胞需要培养，一般需要经历三周的时间获得检查结果。
但是，针对性的染色体检查，例如无创DNA检查结果已经提示21三体，我们需要针对性确诊，这时可以应用快速的FISH检查方法，三天即可以拿到结果，但快速诊断仅限于个别染色体的针对性检查。
“羊水穿刺”在产前诊断中的应用已有多年，其准确性及安全性得到了医学界公认。佳音医院产前诊断中心“羊水穿刺”一次穿刺成功率达100%，胎儿术后一周流产率为0。25年间，佳音医院潜心钻研于生殖健康与不孕症专业领域，旨在为客户提供更加专业、高效、安全的诊疗服务。
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