产前诊断

世界肾病日 | 与肾病相伴,过健康人生

2021-03-13

 

为了提高人们对慢性肾脏疾病的认识,以及了解早期检测和预防可以延缓慢性肾脏病的发展,国际肾脏病学会和国际肾脏基金联盟联合提议,从2006年起将每年3 月份的第二个星期四定为“世界肾脏日”,今年的肾脏病日是3月11日,主题是“与肾病共存,过美好生活(Living Well with Kidney Disease)”。旨在以病人为中心,赋予病人和照顾者力量,带病快乐生存,提高生活质量。

目前,全世界有8.5亿人患有肾脏疾病,在我国,慢性肾脏病患病率已高达 10.8%,即十个人中有一个肾脏病人。全球因慢性肾脏病接受透析的患者人数正以每年5%~8%的速度持续增长,预计到2040年,慢性肾脏病将成为危害全球人类健康的第五大杀手。

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾病是遗传性肾囊肿疾病中最为常见的一种单基因遗传性疾病,其病因是由于人体内正常存在的PKD1与PKD2基因发生致病性突变,影响基因正常编码蛋白的功能,最终导致人体出现一系列功能异常及病理性改变,其中尤以肾脏病理改变最具有特征性。包括常染色体显性多囊肾病(简称ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(简称ARPKD)。常染色体隐性多囊肾病发病率低,多见于儿童;常染色体显性多囊肾病发病率约千分之一,我国约有130万患者,多见于成人。

 

 

多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差,因此能尽早做出产前诊断,适时、适宜的终止妊娠十分重要。但此病的致病基因呈复杂性,突变种类的多样性及突变位点不固定性,B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法。基因诊断的发展,使多囊肾的产前基因诊断成为可能。

 

肾脏病基因检测
帮助明确诊断、早期预防与精准治疗
肾脏病基因检测适用人群

 

1、有多囊肾相关临床表型的患者;
2、有多囊肾相关临床表型的疑似患者;
3、有多囊肾家族史的人群;
4、生育过多囊肾患儿的夫妇;
5、想了解自身患多囊肾风险的人群;
6、多囊肾高发地区人群。

 

2019年11月,佳音医院生殖医学中心团队首次成功应用植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)阻断单基因病多囊肾向子代传递。同时这也是新疆首例胚胎植入前单基因遗传病检测案例。这标志着26年间始终潜心钻研于生殖健康与不孕症专业领域的佳音医院在分子生物和遗传诊断技术方面的日趋完善和成熟,更标志着第三代试管婴儿技术已造福越来越多的家庭。

 

文/佳音医院产前诊断中心 图/方奇