产前诊断

世界地贫日︱地贫防控,从婚前、孕前开始

2021-05-10

说到地中海
大家可能会想到
阳光、沙滩和水鸟
但你可能不知道有一种可怕的疾病
也以地中海命名
叫做“地中海贫血”

由于地中海贫血患儿携带着重度地中海贫血基因,因此从一出生,就注定了此生的“不平凡”。他们的一生中有三分之二的时间,必须在吃药、输血、打排铁针中度过。每一个重度地贫儿的降生,就意味着一个家庭沉重负担的开始。

关注地贫,科学防治
2021.5.8 第28个世界地中海贫血日

Q:什么是地中海贫血?

A:地中海贫血简称地贫,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

Q:只有南方人才会有地贫吗?

A:地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

Q:地贫与一般贫血有什么区别?

A:贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧气供应而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。

Q:地贫有哪些症状?影响日常生活与工作吗?

A:静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。
重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液,可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症,危及生命,需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。

Q:地贫会传染吗?会遗传吗?

A:地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

Q:地贫可以治愈吗?

A:目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%-10%的失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

Q:如何预防和及早发现、治疗地贫?

A:地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前、孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。
二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

 

佳音医院产前诊断专家提醒

地贫防控

从婚前、孕前开始

文/佳音医院产前诊断中心 张兆肖  图片来源于网络