产前诊断

染色体异常如何发现?

2023-02-26

优生优育是我国一直提倡的一项基本政策,是提高人口素质的重要手段。每个家庭、每位父母都希望自己的孩子能够健康成长,而因染色体异常导致出生缺陷的宝宝,不仅会使自身未来的生活受到影响,同时也会对家庭带来一定的负担。因此,为避免出生缺陷,做到优生优育,孕期的产前诊断一定要重视。

下面,佳音医院产前诊断专家来给大家科普一下,染色体异常及其检查方法。染色体是遗传物质基因的载体。染色体在细胞有丝分裂期由染色质螺旋化形成,用于化学分析的原核细胞中含有大型环状DNA,以游离的形式存在。 

人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。男性染色体对为XY;女性则为XX。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。少数染色体畸变者,能存活至出生,但常表现为先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

如何才能发现是否存在染色体异常?

孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查检查、绒毛穿刺或羊水穿刺检查明确是否存在染色体异常。

一般怀孕11-13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查,怀孕15-20+6周可以做中期唐氏筛查检查,排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。高龄妊娠(预产期年龄达到35岁),或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈,建议进一步行介入性产前诊断:绒毛穿刺或羊水穿刺检查。

目前,染色体异常尚无有效治疗方法,如果通过各种检查手段确诊存在染色体异常,那么可以考虑胎儿患有染色体疾病,故应遵医嘱选择是否可以继续妊娠。 

温馨提示:为减少出生缺陷,做到优生优育,各位准妈妈们一定要做好孕期检查哦,有计划准备怀孕的女性朋友们要提前做好孕前检查,做到科学备孕,降低出生缺陷的风险。

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