解读无创DNA产前检测（上）

“无创DNA产前检测”这个名词想必孕妇们都不陌生。不过，这到底是一种怎样的检测方法呢？今天就让我们一起来看看吧。

Q：为什么要做无创DNA产前检测？

A：据统计，每160个新生的宝宝中就会有一个患有染色体疾病，这些患有染色体疾病的宝宝们先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊、手脚畸形，迄今为止现代医学还没有针对染色体疾病的有效治疗手段，所以，通过孕12到24周做无创DNA检测，来提前发现这些染色体疾病的患病风险就显得尤为重要。无创DNA检测是一项很安全又精准的检测技术，通俗来说，就是不侵入胎儿的成长空间，只抽取孕妇一小管静脉血，利用高通量测序技术检测胎儿是否患有21、18、13三体这三种最常见的染色体疾病的一种检查方法。

Q：无创DNA产前检测（NIPT）PLUS又是啥？

A：大家都知道，无创DNA检测主要筛查3种最常见的染色体异常，比如21-三体、18-三体、13-三体，这就像我们常用的苹果手机基础版，但是染色体疾病远不止这三种，而无创DNA plus就像苹果手机的plus升级版，它在普通无创DNA检测的基础上又增加检测了15到20种染色体疾病，同时在检测技术方面也进行了升级，准确率相对基础版要更高一些。同样抽取一管血，呈现更多的检测信息，可以大大提高对染色体疾病的检测能力，覆盖更多更广的疾病范围，对胎宝宝做更多的评估，也会让妈妈和医生们更安心。

Q：无创DNA检测结果提示存在高风险怎么办？

A：无创DNA检测结果提示存在高风险的话，佳音医院产前诊断门诊会第一时间电话通知到孕妈。但是孕妈也不必惊慌失措，虽说无创产前基因检测是针对染色体异常的筛查，准确率较高，但并不排除假阳性的可能，所有高风险检测都需要依据羊水穿刺的诊断结果为准。所以检测到存在高风险的孕妈们，需要在孕16到22周的时候到医院做羊水穿刺，确定是否存在胎儿染色体异常。并且在我们佳音医院做的无创产前基因检测，医院为孕妈们买了保险，如果一旦出现高风险，后续的羊水穿刺等检测可以申请报销部分费用。

Q：无创DNA检测结果都显示低风险，是不是就没有问题了？

A：无创DNA检测低风险并不意味着没有风险，仍需要按照临床医生的建议定期做相应的产检，哪怕是低风险，B超异常结果也不能忽视。很多时候，胎儿的出生缺陷，并非只有染色体异常这一个因素造成。一些胎儿出现身体缺陷、先天性心脏病的情况，无创DNA检测未必测得出来，但用B超一看往往就发现了。所以，哪怕无创DNA检测结果为低风险，也一定要坚持进行围产保健，并按时进行四维彩超、胎儿心脏彩超等相关的检查。

了解了以上几点，孕妇们对无创DNA应该有了一定的认识．佳音医院产前诊断专家建议，所有孕妇都要进行产前筛查，35岁以上的高龄孕妇必须要做产前诊断。安全准确的产前筛查及产前诊断，为宝宝的健康出生保驾护航。

大学本科，学士学位。中华医学会生殖医学分会会员；新疆医学会会员。从事妇产科临床工作20年，擅长妇科、生殖助孕及母胎医学，尤其擅长胎儿医学/产前诊断领域的临床工作，包括孕前产前遗传咨询及常见胎儿宫内疾病的产前筛查，侵入性产前诊断技术及胎儿宫内干预技术。操作宫腹腔镜联合手术两千余例，率先在新疆开展双胎羊膜腔穿刺产前诊断技术。在国内医学刊物上发表专业论文多篇。

文/佳音医院产前诊断中心 伊江燕  图/方奇