血友病不“友”好 预防治疗是首选

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患者的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。今年“世界血友病日”的主题是“人人享有－－团结合作、政策支持、共同发展。”  

对于普通人来说，身上不小心磕着了、碰着了、划破了出点血是常有的事，压根算不得什么。但对于血友病患者来说，这些看起来微不足道的伤害可能会带来致命的危险。血友病患者又被称为“玻璃人”，天生的易出血体质，不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止。

什么是血友病？

血友病是一种因凝血因子而缺乏导致的遗传性出血性疾病，它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

血友病传男不传女？

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。所以“传男不传女”的说法有些片面。

有孕育血友病儿风险的生育家庭怎么办？

有携带血友病基因的高风险人群应在孕前、产前主动进行遗传咨询、基因检测和产前诊断等。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。

另外还可以采用植入前胚胎遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”技术，这项技术主要是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，从而筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。

佳音医院于2018年成为全疆首家获批植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）正式运行资质的医院。有孕育血友病儿风险的生育家庭可通过植入前胚胎遗传学检测技术（PGT），俗称第三代试管婴儿技术，来阻断疾病向子代传递，避免出生缺陷，孕育健康宝宝。

撰文：张永丽
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