地贫防控,从婚前孕前开始,请准备做父母的你认真做好孕前准备,让你的孩子远离“地中海贫血”。
2022年5月8日是第29个“世界地贫日”。今年的主题是“关爱地贫儿,一起向未来”,旨在倡导全社会行动起来,坚持预防为主,预防出生缺陷,让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长。
地中海贫血是一种怎样的疾病?
地中海贫血作为全球分布最广的单基因遗传病,是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成,引起血红蛋白异常,从而引发溶血和贫血表现。
地中海贫血有哪些症状?
一般来说,地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白以及呼吸短促,根据症状分有三种不同类型,对应不同的表现:
轻型:一般指地贫基因携带者,这类人虽然存在地贫基因异常,但没有明显症状或症状轻微,不影响日常工作及生活,寿命与正常人一样,不需要特殊治疗。
中型:中度贫血患者大多可存活至成年。该类人面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下,发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
重型:这类人出生数日即出现贫血、肝脾肿大加重、黄疸、发育不良等症状,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。如未采取及时、规范的治疗,患儿多于5岁前死亡。
地中海贫血的治疗方法
目前地贫还没有特效治疗药及成熟的基因治疗方法。轻型地贫不影响生活,无需治疗;中重型地贫患者需要定期输血、配合规律的祛铁治疗及处理并发症维持生命;造血干细胞移植是目前唯一可能治愈重型β地贫的方法,但治疗费用高昂,且需要找到适合的供体才能实施,并有移植失败的风险。
地贫虽难治但可防,在婚前、孕前及产前进行优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
地中海贫血的遗传规律
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或症状非常轻微。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须要进行正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
地贫夫妇如何孕育健康下一代?
通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划。
如果夫妻双方明确为同型地贫基因携带者或生育过重型地贫患儿,应及时实施产前诊断和遗传咨询,通过无创DNA基因检测以及羊水穿刺对胎儿进行地贫的产前诊断,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。
如果是尚在准备怀孕阶段的高风险家庭,也可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术(第三代试管婴儿)选择正常的胚胎受孕,以实现孕育健康宝宝的愿望。
佳音医院于2018年成为全疆首家获批植入前胚胎遗传学检测技术(PGT)正式运行资质的医院。有孕育地中海贫血患儿风险的生育家庭可通过植入前胚胎遗传学检测技术(PGT),俗称第三代试管婴儿技术,来阻断疾病向子代传递,助力好孕,优生优育。
撰文:张永丽
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