产前诊断

解读无创DNA产前检测(下)

2021-02-26

“无创DNA产前检测”这个名词想必孕妇们都不陌生。不过,这到底是一种怎样的检测方法呢?今天就让我们一起来看看吧。

问:第一胎宝宝健康正常,第二胎还用做无创DNA检测吗?

答:很多准备要二胎的孕妈妈都会有这个疑问,其实在精子和卵子结合形成一个新生命的时候,每一次染色体的排列组合都是随机的,第一胎的宝宝健康并不代表第二胎宝宝就一定健康而没有染色体方面的疾病;其次,随着二胎政策的开放,许多高龄女性也再次当上了妈妈,高龄妈妈生育染色体异常宝宝的概率会远远大于年轻的妈妈,所以,无论是二胎孕妈还是高龄孕妈都需要做无创DNA检测,因为生育一个健康的宝宝是每个小家庭最基本的期盼。

问:唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺孕妈们傻傻分不清?

答:很多孕妈分不清这三种产检手段,现在我就给大家科普一下。首先唐筛和无创DNA都是产前筛查,而羊水穿刺则是产前诊断。孕中期的唐筛主要针对21、18染色体筛查和神经管畸形筛查,准确率约为70%。孕12到24周进行的无创DNA检测则是针对21、18、13三体这三种最常见的染色体疾病进行检测,准确率可以达到92%以上。而用羊水穿刺检测胎儿染色体异常的准确率高达99%,是目前医疗界公认的产前诊断金标准。用产前诊断来护佑宝宝的终生幸福,孕妈们一定不能大意喔!

问:到底是做无创DNA检测好,还是做羊水穿刺好?

答:这个问题其实不好一句话给出结论,因为两种方法各有所长。无创DNA检测只需抽孕妈妈的一小管静脉血来做检测,相比羊水穿刺,操作更方便、无创伤;而羊水穿刺是侵入性的,虽然我们医院截至目前流产率是0,但理论上仍然存在0.1%的流产、感染风险;不过羊水穿刺的检测结果全面准确,一目了然,羊水穿刺的检测结果是金标准、是诊断,而无创DNA产前筛查的不足在于它的目标疾病范围较小,只针对三种胎儿常见的21-三体、18-三体、13-三体综合征进行检测。孕妈妈们需要根据自己的情况和产前诊断医生商量,选择更适合自己的检测方法。

问:无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺?

答:无创DNA产前筛查和羊水穿刺两者是不能相互替代的。无创DNA检查是直接通过抽取母亲的静脉血,间接检测完成的,所以无创DNA只能做产前筛查而不能确诊。无创DNA只是一个筛查手段,而羊水穿刺才是确诊手段,胎儿在羊水中生长,羊水中有胎儿的脱落细胞,所以能检测出胎儿的DNA,像临床上常见的21、18、13三体综合征,还有其他染色体数目异常或者结构异常都是可以诊断出。有些孕妇是必须做羊水穿刺的,比如我们国家规定35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺,另外,有家族遗传病史、或是有基因病高风险的孕妇,也不适合做无创DNA产前筛查。还有就是,无创DNA检查结果显示为阳性的孕妇,就必须再进行羊水穿刺来确诊。最后提醒您一定要到专业机构来做遗传咨询。

了解了以上几点,孕妇们对无创DNA应该有了一定的认识.佳音医院产前诊断专家建议,所有孕妇都要进行产前筛查,35岁以上的高龄孕妇必须要做产前诊断。安全准确的产前筛查及产前诊断,为宝宝的健康出生保驾护航。

大学本科,学士学位。中华医学会生殖医学分会会员;新疆医学会会员。从事妇产科临床工作20年,擅长妇科、生殖助孕及母胎医学,尤其擅长胎儿医学/产前诊断领域的临床工作,包括孕前产前遗传咨询及常见胎儿宫内疾病的产前筛查,侵入性产前诊断技术及胎儿宫内干预技术。操作宫腹腔镜联合手术两千余例,率先在新疆开展双胎羊膜腔穿刺产前诊断技术。在国内医学刊物上发表专业论文多篇。

(文/佳音医院产前诊断中心 伊江燕  图/方奇)