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佳音医院通过2022年第一次地中海贫血基因分型检测室间质评

2022-06-28

近日,国家卫生健康委临检中心(National Center for Clinical Laboratories, NCCL)公布了2022年全国临床检验室间质量评价(External Quality Assessment, EQA)结果,佳音医院地中海贫血基因分型项目以满分的好成绩圆满通过测评,彰显了佳音医院实验室的专业能力,满分的优异成绩再次证明了佳音医院不论是基因检测的准确性还是规范性均已位于国内领先水平。

室间质量评价介绍

室间质量评价(EQA,external quality assessment),是多家实验室分析同一标本、并由外部独立机构收集和反馈实验室上报的结果、以此评价实验室操作的过程。通过实验室间的比对判定实验室的校准、检测能力以及监控其持续能力。

进行EQA的目的可归纳为以下四点:

(1)评价实验室是否具有胜任其所从事检测工作的能力;
(2)作为实验室的外部措施,来补充实验室内部的质量控制程序;
(3)对权威机构进行的实验室现场检查的补充;
(4)增加患者和临床医生对实验室能力的信任度。


什么是地中海贫血?

地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性的贫血病,病例普遍见于地中海国家,中东及亚洲地区,在我国广东、广西和四川较多见。这种病大致可分为甲型(α)和乙型(β)两类,而按照病人的严重程度再分为轻型、中型及重型。

正常人的红血球内有一定数量的血红蛋白,以提供氧气转运到身体所有细胞。每个血红蛋白由两条受基因调控的α-珠蛋白链及两条β-珠蛋白链合成而来,当父母为地贫患者或者携带有地贫突变基因的时候,子代就会有不同程度的地贫。

轻型地贫一般不会发病且不需要接受治疗,若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因,但是重型地贫却是一种严重贫血病,有的在出生前就出现严重症状以致夭折,或者出生后由于其身体不能制造足够的血红蛋白,需要终生定期输血和接受药物治疗。

佳音医院产前诊断中心专家建议,每一对夫妇在孕前最好进行地中海贫血基因筛查,佳音医院产前诊断中心于2015年获得产前诊断技术服务资质,是新疆最早完成出生缺陷三级预防体系的社会办医疗机构,已经形成了遗传咨询、产前筛查、产前诊断、实验室检测一站式完善的预防出生缺陷服务体系,能够从怀得上、保得住、到生得优,在孕前、产前、产后新生儿期全面为优生优育保驾护航。

佳音医院此次通过2022年全国临床检验室间质量评价项目,体现了佳音医院在临床检验方面的过硬实力。未来,佳音医院作为三级甲等妇产(生殖)医院、互联网医院、国家临床重点专科医疗机构,将继续严格执行临床检测质量标准,为生殖健康、妇幼遗传、精准医疗等领域患者提供更可靠、更精准的检测服务。

撰文:马丽冉
图片来源于网络