世界肾脏日 | 带您了解多囊肾

一家人，大伯60岁时得了尿毒症，爸爸也在60多岁患上尿毒症，现在儿子又被查出肾功能不全。如果不懂医的话，听到这样蹊跷的事，有些人可能会想：“这家人怎么这么倒霉，不会是撞上什么诅咒了吧？”

答案当然是否定的！那么这到底是什么原因呢？

今天是第十八个世界肾脏日，主题是“人人享有健康肾”。我们来帮您揭开这个谜团，它是最常见的遗传性肾病类型---多囊肾！

01：什么是多囊肾？

多囊肾，又名先天性肾囊肿瘤病，是一种遗传性疾病。患者在出生以后肾部就会有一些小囊肿，随着年龄的增长，囊肿进行性生长，导致肾脏增大、变形，最终破坏肾脏的正常结构和功能，严重的会引发肾衰竭。多囊肾不能治愈，大多数病人在40-50岁时发病。

02：怎么避免多囊肾家族遗传？

遇到这种情况，就是第三代试管婴儿技术“大显身手”的时候了。因为此项技术能实现体外对胚胎筛选，阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育。

案例回顾
case

29岁的马女士因输卵管梗阻，来到佳音医院想要通过辅助生殖技术获得一个宝宝。在男方完善超声检查时，B超提示：双肾呈多囊状改变。看到这个超声报告后，佳音医院产前诊断中心伊江燕主任就考虑“多囊肾”单基因遗传性疾病，在详细追问有无家族遗传病史后得知，男方的父亲因“尿毒症”已去世多年。进一步的基因检测中，发现男方确实携带多囊肾相关致病基因。伊主任建议他们采用第三代试管婴儿技术（PGT）——胚胎植入前遗传学检测，来筛选不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎移植宫腔内，以阻断致病性基因向子代传递，阻断家族遗传病悲剧的发生。

通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎遗传学检测等一系列治疗程序后，马女士移植了一枚正常囊胚。一个月后，B超确定宫内妊娠。孕18周时，她在佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查，报告提示：胎儿未携带多囊肾致病基因，马女士夫妇悬着的心终于放下了。

03：什么是第三代试管婴儿？

第三代试管婴儿技术，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生，非常适合有家族遗传病病史的孕前人群，或者是已经生出携带致病基因患儿，想要生二胎的家庭。

04：第三代试管婴儿去哪儿做？

佳音医院创始于1995年，是一家三级甲等妇产（生殖）医院，多年来致力于生殖健康与不孕症领域。佳音医院于2018年获批第三代试管婴儿技术正式运行资质，通过植入前胚胎遗传学检测（PGT)，筛选健康胚胎移植，杜绝宝宝缺陷，防止家族遗传病传递，让生育健康宝宝不再是梦。

撰文 | 张永丽
图片 | 摄图网