产前诊断

国际罕见病日 | 做好产前诊断,降低罕见病发生

2022-03-07

国际罕见病日

您听说过“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……吗?这些名字看似美丽,分别对应的疾病却是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症,这些都被称为罕见病。今天是2月28日,是第15个国际罕见病日,今年的主题是:“分享你的生命色彩”。


01:什么是罕见病?

罕见病是指患病率低于五十万分之一,或新生儿发病率低于万分之一的疾病,又称“孤儿病”。罕见病发病率低,但是病种很多。罕见病患者大多数有多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统。他们自身抵抗力弱,生活需要被照料,更容易被感染。而感染后对呼吸系统影响最大,同时也会波及心脏等其他系统,导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病,重要脏器受累的罕见病威胁更大。

02:“常见”的罕见病有哪些?

“月亮的孩子”——白化病

白化病多为常染色体隐性遗传,多见于近亲结婚生育的小孩,患者的皮肤和毛发呈白化现象,容易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。

“玻璃人”——成骨不全症

又被称为脆骨症,大多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使得骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差。即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

血友病

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子,轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血,一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形,让很多患者因病致残。

渐冻症

最为人知的“渐冻症”病人就是著名的物理学家史蒂芬·霍金,其发病症状为肌肉逐渐不能动弹,就像被冻住了一样,然后逐渐出现机体无力、肌肉震颤等,最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困甚至呼吸衰竭。

03:如何预防罕见病?

大多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前诊断尤为重要。

 

案例
case

35岁的郭女士,患有家族遗传病“多发骨软骨瘤”,郭女士从12岁开始至今已经进行过3次四肢多处“骨软骨瘤切除术”。该疾病常见于儿童或青少年,可能造成关节畸形,甚至功能障碍,肿瘤恶变发生率高,约为5%。因为知道自己的疾病具有遗传性,所以郭女士婚后一直不敢要小孩。

2020年11月,渴望有个宝宝的她来到佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊,希望能阻断家族遗传病,让痛苦不再延续。遗传咨询门诊张坤主任在了解完郭女士及家人详细病史之后,建议她采用第三代试管婴儿技术以获得一个健康的宝宝。

植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术(第三代试管婴儿技术),先对胚胎的致病基因及染色体异常进行检测,之后筛选出正常的、适合的胚胎进行移植,进而阻断遗传病的发生。

2021年6月14日,通过第三代试管婴儿技术助孕成功的郭女士已经怀孕19周,她在佳音医院进行了羊水穿刺检查,结果显示染色体未见明显异常,也就是说,这个宝宝不携带“多发骨软骨瘤”疾病基因。

佳音医院生殖医学中心于2018年7月通过国家卫健委专家组评审,获批取得植入前胚胎遗传学诊断技术(PGT,又称第三代试管婴儿技术)正式运行资质,是新疆首家获得这项资质的生殖医学中心。新疆虽然地广人稀,却是遗传病高发地区,佳音医院生殖医学专家提醒所有准备为人父母的朋友们,优生优育事关孩子和家庭的终生幸福,千万不能心存侥幸,该做的检查一项也不能少。有家族遗传史的家庭,在生宝宝之前最好到遗传咨询中心门诊咨询后再做决定。

撰文:张永丽
图片来源于网络