产前诊断

世界肾脏日丨做好遗传咨询,打破多囊肾家族的魔咒!

2022-03-13

2022年3月10日是第十七个“世界肾脏日”,今年的主题是“人人享有健康肾”。自2006年世界肾脏日确立开始,人们对慢性肾脏病的认识逐渐加深,但由于肾脏疾病及与其相关的心血管疾病的高发病率与高死亡率,肾脏疾病的全球死亡人数依旧逐年攀升,至2021年,肾病已经从世界第13位死亡原因上升到第10位。

随着人们认知的不断加深,对于有明显病症的一些慢性肾脏病患者来说可以及时就医,但对于一部分人群而言,前期自己很难察觉是否患有疾病,例如多囊肾病,一般在40岁之后才发病,而且有高达50%的遗传率,等发现再治疗为时已晚。

什么是多囊肾?

多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。

对于多囊肾病来说,大多通过父母基因遗传,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,但也有的多囊肾患者既非父母遗传,也不属于先天发育不良性多囊肾病,而是胚胎形成时的基因突变。

多囊肾的危害

常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾,为家族遗传病,按其遗传规律,代代发病,男女患病几率均等。父母一方患病,子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史,可能为患者自身基因突变所致。

多囊肾的治疗办法

多囊肾尚无特殊的治疗方法,因此能尽早做出产前诊断,适时、适宜地终止妊娠十分重要。但此病的致病基因呈复杂性,突变种类的多样性及突变位点不固定性,B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法。基因诊断的发展,使多囊肾的产前基因诊断成为可能。

案例
case

2019年,马女士因为输卵管梗阻,来到佳音医院想要通过辅助生殖技术获得一个宝宝。生殖医学中心医生为她拟定IVF-ET方案(体外受精-胚胎移植)助孕。在男方完善超声检查时,B超提示:双肾呈多囊状改变。看到这个超声报告后,佳音医院产前诊断中心伊江燕主任马上就考虑“多囊肾”单基因遗传性疾病,在详细追问有无家族遗传病史后得知,男方的父亲因“尿毒症”已去世多年。
进一步的基因检测中,发现男方确实携带多囊肾相关致病基因。伊主任建议他们采用第三代试管婴儿技术(PGT)——胚胎植入前遗传学检测,来筛选不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎移植宫腔内,以阻断致病性基因向子代传递,阻断家族遗传病悲剧的发生。
通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎遗传学检测等一系列治疗程序后,马女士移植了一枚正常囊胚。一个月后,B超确定宫内妊娠。孕18周时她在佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查,报告提示:胎儿未携带多囊肾致病基因,马女士夫妇悬着的心终于放下了。

什么是第三代试管婴儿技术?

第三代试管婴儿技术,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生,非常适合有家族遗传病病史的孕前人群,或者是已经生出携带致病基因患儿,想要生二胎的父母。佳音医院于2017年获批第三代试管婴儿技术试运行资质,通过胚胎植入前遗传学检测(PGT),筛选健康胚胎移植,杜绝宝宝缺陷,防止家族遗传病传递,让生育健康宝宝不再是梦。

撰文:张永丽