产前诊断

世界罕见病日|预防大于治疗,让罕见不见

2023-03-04

世界罕见病日

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的国际主题是“Share your colours”,倡导各界感受罕见生命的不凡色彩,聚焦罕见病问题的解决。

2022年11月20日,卡塔尔世界杯盛大开幕。开幕式上一位“半身小伙”引起了大家的关注。他是加尼姆·阿尔·穆夫塔,20岁,是2022年世界杯大使之一。很多网友表示:“这是本届世界杯开幕式上最难忘的环节之一。”

穆夫塔除了是卡塔尔世界杯大使之外,也是一位罕见病患者——尾椎退化综合征(caudal regression syndrome,CRS)。它会导致患者在出生时便失去下半身。但他并没有因为自身的疾病而自暴自弃,通过自身努力实现了自我价值。


什么是罕见病?

罕见病,又被称为“孤儿病”,多为先天性疾病或者遗传性疾病。罕见病之所以罕见,是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种,占人类已知疾病的10%。

不同的罕见病通常都会有一个别名:

瓷娃娃(成骨不全症)

患者骨质脆弱,会出现反复骨折,骨头畸形生长等症状。

吸血鬼症(卟啉病)

患者皮肤在阳光照射下会感觉疼痛,并且起水疱血疱。

月亮天使(白化病)

患者皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。

牵线木偶人(多发性硬化症)

轻者出现无力或视物成双,重者视力下降甚至全盲。

罕见病的治疗

罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者及其家庭造成的痛苦巨大,罕见病患者及其家庭急需社会给予生活、医疗、心理等多方面的支持。由于罕见病药物研发费用昂贵,风险巨大,市场需求量少,多数药企业不愿开发,社会支持予以一定的鼓励激励政策,会促进多种罕见病获得有效治疗的方法。


罕见病的预防

研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。所以,从根本上防止和减少罕见病的发生,必须要从孕前及产前检查开始。医生和患者共同努力,才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。


01:要对家庭成员进行遗传咨询

检测家庭成员是否有携带哪些疾病,然后让医生对胎儿遗传病再发的风险进行评估,以决定是否生育,或选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

02:要对高危人群进行基因检查

即夫妻一方是患者的,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,都需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,以确定胎儿出生后是否会患病。

佳音医院产前诊断中心

佳音医院产前诊断中心在2015年获得了产前诊断技术服务资质。到目前已经形成了从遗传咨询、产前筛查、产前诊断、实验室检测一站式服务体系,全方位开展出生缺陷三级预防工作,其中一级预防——植入前胚胎遗传学检测更是能在孕前保障孕育安全,达到优生目的。为满足更多孕妇及家庭的需求,佳音医院生殖医学中心、产前诊断中心、产科、影像科等团队将以精湛、专业的诊疗技术为您提供技术服务。预防出生缺陷,佳音一直在行动,为健康孕育下一代保驾护航!


撰文:张永丽  图片来源于网络(如有侵权,联系删除)