知“唐”控“唐”，预防“唐宝”出生

3月21日

2023年3月21日
是第12个“世界唐氏综合征日”
今年的主题是
“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”
旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注
在这个特别的日子里
带大家了解如何预防“唐宝宝”的出生
更好地守护每一位妈妈和宝宝的健康

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等特点。唐氏综合征患儿通常被亲切地称为“唐宝宝”。

唐氏综合征的高发人群有哪些？

1. 年龄因素：母亲年龄＞35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 环境因素：孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

如何预防“唐宝宝”出生？

01：唐氏筛查

是一种通过孕早期、孕中期抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿概率的检测方法。

02：无创DNA

通过采集孕妈妈外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

03：羊水穿刺

通过羊水穿刺抽取羊水后，采用染色体核型分析和基因芯片检测进行确诊。如果家人有明确的遗传性疾病，则采用全外显子测序项目检测，判断是否有该遗传性疾病。

佳音医院产前诊断中心专家提示：无创产前检测不能取代羊水穿刺，无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，产前诊断才是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式。

佳音医院产前诊断中心在2015年获得了产前诊断技术服务资质。到目前，已经形成了从遗传咨询，产前筛查、产前诊断，实验室检测一站式服务体系。开展了一级预防：植入前胚胎遗传学检测（即第三代试管婴儿技术），二级预防：产前筛查和产前诊断，三级预防：新生儿筛查等检测项目，能有效避免出生缺陷，实现优生优育，为助力孕育健康宝宝保驾护航。

撰文 | 张永丽
图片 | 摄图网